宝宝足跟血检查什么的

2024-02-08 09:42:55 来源：

一、足跟血筛查能检测哪些疾病

　　当前我国法定新生儿疾病筛查项目是先天性甲状腺功能低下和苯*尿症。依据《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》，我县依法开展了新生儿疾病筛查工作。

　　先天性甲状腺功能低下和苯*尿症这两种疾病是引起小儿智力低下的主要原因之一。患儿在出生后不久经过筛查，既可尽早做出诊断，又能进行科学有效的治疗，并且我国对这两种疾病的患儿有一定的治疗帮扶政策，使患儿无论在体格上还是在智力上都能得以健康成长;否则将可能成为呆傻低智儿，造成终身残疾。

　　采血应当在婴儿出生72小时后，哺乳至少6次以上。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，很迟采血时间不宜超过孩子出生后20天。

　　孩子在采血之后，筛查结果如果正常，家长将不会收到通知;如果结果可疑，医疗机构将通过电话或短信的方式通知孩子家长。家长在接到通知后，一定要按时复查，绝不能轻视，以免延误病情。

二、关于苯*尿症的症状

　　PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现，如果对新生儿未作苯*尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有：

　　1. 生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达*水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。

　　2. 神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。

　　3. 皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

　　4. 其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和*增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

　　一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。

三、新生儿出生后要检查什么

　　1、皮肤颜色等身体各个部位：查看宝宝皮肤颜色是否红润，以防出现严重疾病，全身皮肤红润为正常。

　　2、心率：心脏在一定时间内跳动的次数，也就是在一定时间内，心脏跳动快慢。心跳有力，每分钟超过100次为健康。

　　3、刺激后反应：检查宝宝是否有正常的生理反射。哭、反应灵敏为正常。

　　4、肌张力：肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。婴儿活跃程度正常、肌张力正常。

　　5、呼吸：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭声响亮为正常。

　　重点项目

　　肌张力：肌张力是在静息状态下的紧张度，表现为肌肉组织微小而持续的不随意收缩。临床上以被动活动肢体或按压肌肉所感到的阻力来判断肌张力。脑瘫中无论是那种类型的脑瘫，几乎导致这些症状出现的原因都离不开肌张力，肌张力的异常是导致各型脑瘫的重要因素。